杨漾 报道
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家中若有人患上心脏疾病，家庭成员如今可通过一种新的基因排序测试技术，更快更精确地找出自己是否遗传了疾病基因，尽早接受预防治疗。
新加坡国家心脏中心与英国伦敦帝国学院（Imperial College London）合作研发的这个新技术，可同时测试174个与遗传性心脏疾病有关的基因，分析结果最快能在三周内出炉。
这174个基因均被证实或怀疑可导致17种遗传性心脏疾病。数据显示，每100人中就有一人患有遗传性心脏疾病，主动脉瓣病变、心脏结构异常、长短QT综合征及心肌病等是较常见的病症。在直系亲属如父母和子女之间，这类病变基因的遗传风险达50％。
负责研发这个新技术的是新保集团杜克—国大学术医学中心，陈江和基金会心血管内科教授库特（Stuart Cook）。他也是新加坡国家心脏研究所总监。
精准度达百分百
库特受访时指出，新测试方法无论在基因数量、速度、精准度和费用方面都明显优于旧技术，精准度甚至高达百分百。
“在这之前，由于技术原因，基因排序的速度慢，规模也小，医疗人员只能针对个别基因进行测试，检验三个基因就需花上半年时间。读取基因是另一个挑战，例如其中一个导致心脏疾病的基因结构相当大，（旧设备）根本无法进行排序。”
若一个家庭中有人患有心脏病史，那其他直系家属的基因可能会出现变异。库特说，有了这个新技术的协助，这些家属可清楚地了解自己是否有病变基因。
“如果他们发现基因没有问题，便无需每隔几年回来接受检查。至于那些被查出有病变基因的人，便可更早地开始接受治疗，避免病症产生或恶化。”
由库特领导的研究小组过去三年来已为900人进行测试，目前这个技术正处在临床验证阶段。小组也和竹脚妇幼医院以及本地科研机构合作进行测试。库特指出，脱氧核糖核酸（DNA）排序技术将是未来的医疗诊断趋势，提供更及时和个人化的诊断方案。
这项研究获得陈江和基金会、全国医学研究理事会、吴氏基金和新保集团杜克—国大精密医学研究所支持。
