值得注意的是，即使拿到检测结果也未必能找到适合的药物或临床试验。在检测某些基因突变时，检测结果也有可能显示出遗传性癌症的倾向。


我的叔叔今年58岁，近日他被诊断出肺癌。经他的主治医生推荐，他须要在接受治疗前做一项详细的基因检测。到底什么是基因检测？这项检测会如何帮助患者了解癌症的变异情况？可否请您详细解释？


我听说有种治疗方式叫“靶向性治疗”，请问它对身体的健康细胞会带来伤害吗？


我的叔叔可到哪些地方做基因检测？所需的花费又是多少？


肺癌患者须要做基因检测是为了更精确地诊断出病患的疾病风险、用药安全等信息，为患者做个体化的治疗。


若回到2000年以前，当时医学界对肺癌的研究成果有限，医生只能把肺癌分成小型细胞肺癌和非小型细胞肺癌。治疗方案也只能考虑化疗、电疗或开刀。


可是在近20年来的科学研究下，医学界在癌症领域的科研进展有目共睹，我们已经对肺癌基因组织有了更深入的了解。因此，现在我们知道肺癌并不能单纯地被分类为两种病症，而应当通过基因检测加以精确诊断。


当癌症发生时，由于身体无法识别细胞内受到破坏或发生突变的基因组织，细胞的修复因此无法完成。随着异常的细胞在失去控制下快速生长，它们会逐渐形成侵略其他健康组织和器官的肿瘤。这类常见的基因突变包括表皮生长因子受体（EGFR）、ALK、ROS1、BRAF的变异。


对此，我们会通过靶向性治疗法准确、直接地抑制肿瘤的生长和扩散，并在精确的识别下，将攻击范围锁定为受到基因组织变异影响的癌细胞。就一般情况而言，这种疗法虽然会连带地对正常细胞带来损伤，但其程度将远远低于对癌细胞的打击。如今，科学家搜集了大量基因突变的资料，并借此不断地发明出新的药物。比如最新的第二代EGFR靶向治疗药物达可替尼（Dacomitinib），已经比第一代有了更显著的疗效。


然而一些较为罕见的基因突变也会导致肺癌，例如：HER2 EXON 20 Insertions、RET、MET等。这类基因突变只能通过全基因组测序分析（Comprehensive Genomic Profiling）才能检测出来。患者只须到政府或私人癌症中心，将已经抽取的癌症样本送到实验室，就能进行基因测序分析。


其实，你的肿瘤科医生也可帮你安排这类的全基因组测序分析，平均需要三个星期的时间才能得出结果，但其费用较为昂贵，约在3500至7000元之间。


目前，这类基因检测（例如Foundation One）已经得到美国药物局的批准，但值得注意的是，即使拿到检测结果也未必能找到适合的药物或临床试验。除此之外，在检测某些基因突变时，检测结果也有可能显示出遗传性癌症的倾向（例如BRCA基因）。因此，医生会在这种情况下，为了安全考量建议患者和家属做额外的检验。