罕见病症系列之二： 多发性内分泌肿瘤综合征

医生执笔

国大医院甲状腺与内分泌外科

主任兼高级顾问医生

家中只要有一个成员患上基因遗传性综合征，整个家族的其他成员都必须接受检查，及早予以治疗。

21岁的黄小姐到医院求诊时严重缺水又暴瘦，出现心悸、高血压症状，颈部还有硬块。她来自一个大家庭，一级直系亲属（编按：一级亲属指父母、子女以及同父同母的兄弟姐妹）近20人。检查结果显示她患上了一种遗传性综合征，称“多发性内分泌肿瘤综合征”（multiple endocrine neoplasias）。这还是这个大家庭第一次听说这种综合征。这个状况在新加坡尚属罕见，具备临床经验的医生更是屈指可数。多发性内分泌肿瘤究竟是怎么一回事？谁会受影响？导因是什么？该怎么处理或治疗？这些都是黄小姐的家属内心急待解答的疑问。

要彻底了解类似多发性内分泌肿瘤综合征等遗传性综合征，就必须先搞清楚什么是“基因”，以及基因对人体在生理结构和基因构成所发挥的作用。每个人之所以都不一样，就因为基因的特殊性；基因决定了我们的肤色、高度、发色、眼珠的颜色，以及身体的方方面面。人类在传宗接代的过程中，基因也遗传给了下一代。有些我们从父母身上继承下来的生理特征，又会进而遗传给我们的下一代子女。因此，我们经常听到类似“长得很像父亲或母亲”等的说法。可是当基因出现变化或受损了，称为“基因突变”，也就很容易演变为疾病或癌症。

多发性内分泌肿瘤综合征是因基因突变影响主要的激素内分泌腺体所引发的。这些内分泌腺体包括脑下垂体、颈部的甲状腺及甲状旁腺，以及肾上腺。这些症状有可能演变为癌性或非癌性肿瘤。患者会出现哪些症状，取决于哪个内分泌腺体受影响，而这又得视是哪个基因发生了突变。黄小姐的高血压和颈部硬块症状，显示受影响的是甲状腺和肾上腺引发了激素分泌癌症。这疾病一般在患者年纪很小时，甚至是1岁幼童时期就开始出现。

像黄小姐这个年纪的年轻患者一旦发现患有激素分泌肿瘤，便必须尽速检查基因异常现象。尽早确诊是很重要的，因为这不光有利于患者的治疗情况，对家族其他成员来说也有重要的警示作用，因为家中其他成员也可能患上同类疾病，即使尚未出现症状也须要接受治疗。所以，家中只要有一个成员患上基因遗传性综合征，整个家族的其他成员也必须接受检查，必要时及早予以治疗。成人如果确诊患上遗传性综合征，子女约半数也会同样受影响。反过来说，如果是孩子确诊基因有问题，父亲或母亲可能也会患有同个疾病须接受检查。

这种状况该如何治疗呢？

患者先是必须通过手术除去肿瘤，把症状控制下来。有些时候，子女甚至得在尚年幼时接受预防性手术，以切除可能受影响的腺体。确诊得早的话，大多数患者的病情都能够受控，恢复正常生活。

可是万一延误求诊，可能会引发严重后果，毕竟这些遗传性内分泌腺体肿瘤的处理方法有别于一般的内分泌现体相关疾病处理法。患者也须要求助于有经验的专科医生来看诊，而这个专科医生往往还需要一组专家（内分泌外科医生、内分泌学家、遗传学家和肿瘤学家）的支持。要强调的一点是，这类遗传性病症是不可治愈的，但及早确诊与治疗，病情是足以受控的。

有关多发性内分泌肿瘤等遗传性综合征，人们有很多误解：一、家中一人患上这类病症后，其他成员不会再患上同类病症；二、即使查出体内基因确实发生突变，只要没出现症状，就不必接受治疗；三、患上遗传性综合征的年轻患者再也不适合结婚。除了这些误区，好些患者也因为买不到医疗保险而不愿意求医。目前大多数保险公司都不愿将遗传性病症纳入受保范围内。而这个问题就有待决策者和保险公司进一步探讨该怎么处理了。