一项国外研究通过基因排序测试技术发现，一些原本认为可致病的变种基因，并非导致心肌病的因素，进一步缩小变种基因的范围，提高病情诊断的准确率。
一项国外研究通过基因排序测试技术，进一步确认导致心肌病的变种基因，提高这类心脏疾病的确诊率。
研究人员收集了近8000名英国和美国心肌病患者的DNA样本，与超过6万名身体健康者的DNA做对比研究，耗时三年完成。这也是迄今参与心肌病研究人数最多的一次。
研究结果发现，一些医学界原本认为可致病的变种基因，并非是导致心肌病的因素。因此，研究人员进一步缩小了变种基因的范围，提高了病情诊断的准确率。
新保集团杜克－国大学术医学中心，陈江和基金会心血管内科教授库特（Stuart Cook）指出，这项研究成果可谓“中西贯通”，基因变种引发的心肌病不分地域国界，因此本地患者的发病情况也大致相似。
库特也是新加坡国家心脏研究所总监，也是该研究的主要负责人。
库特解释说：“我们原本以为有20种变种基因会引发肥厚型心肌病，但进行基因排序测试后发现，最终只有八种基因变种后会致病，其他12种与病情关系并不大。”
心肌病一般分为扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，简称DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，简称HCM）和致心律失常性右室心肌病（Arrthythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，简称ARVC），多数属遗传病例。
患者常因心脏无法有效供血，而出现气喘、胸痛、晕眩和晕倒失去意识等症状。严重者可导致心脏衰竭，甚至猝死，其中不乏年轻人。
数据显示，每100人中就有一人患有遗传性心脏疾病。若直系家属中有人患病，子女患病风险达五成。
国家心脏中心早在两年前推出了基因排序测试服务，可供有家族病史的心脏疾病患者进行测试。
患者年幼子女
可检测是否有变种基因
库特指出，家庭中若有人是心肌病患者，年幼子女可通过基因排序测试，及早发现是否有这些变种基因存在，并得知它会导致哪一种心肌病。
“若父母能早点知道子女患病，就可避免他们参与剧烈体育运动，降低猝死的风险。”
他也透露，目前国外已有一种可预防心肌病的药物在进行临床研究，未来或有望减少病发概率。
这项研究结果日前发表于《遗传医学》（Genetics in Medicine）。
