在新加坡从事研究工作的科学家发现导致一种罕见自闭症患者癫痫发作的原因，未来或可找到有效药物减少甚至避免这个症状，提升患者和亲人的生活品质。


杜克—新加坡国立大学医学院和全国脑神经学院昨天发表研究结果，发现罕见自闭症“天使综合征”（Angelman Syndrome）患者会有癫痫症状，是因为脑内某个控制钾离子的离子通道失调。


天使综合征患者有多种症状，癫痫是其中一种。其他症状包括无意识微笑或大笑、睡眠受到干扰、肌肉不协调导致容易跌倒以及智力障碍。


全球每1万5000个婴儿会有一人患上天使综合征。这个基因障碍目前没有解药，患者一辈子都需要亲人照顾。


研究报告高级作者、杜克—国大医学院脑科学与行为障碍研究项目副教授诸炫秀昨天在记者会上指出，以往有关研究多以老鼠做实验，未能清楚解释天使综合征患者为何会有癫痫症状。


这次研究则以人类干细胞培植神经元，利用基因编辑技术模拟天使综合征患者的脑部活动，用以对比健康人脑的活动。


研究员发现，天使综合征患者脑内名为“大电导钙激活钾通道”的离子通道过剩，细胞容易激活，导致大脑兴奋过度，进而引发癫痫。


为了佐证因果关系，研究员再次用基因编辑制造患有天使综合征的老鼠，再给老鼠服用名为蕈青霉素（paxilline）的钙激活钾通道阻断剂，发现这成功抑制老鼠的癫痫症状。


杜克—国大医学院博士后研究员袁强接受《联合早报》访问时说，蕈青霉素含有神经毒性，不可让人类服用。


研究团队接下来将测试美国食品药品管理局批准的适合药物，看能否有效减轻天使综合征患者的癫痫症状。


全国脑神经学院初级首席研究员孙徐扬博士受访时说，选择罕见的天使综合征，是因为已知这类自闭症是缺少UBE3A这个基因造成，反观整个自闭症谱系涉及上百种基因，也可能夹杂环境因素。


全国脑神经学院研究主管、神经内科高级顾问陈永庆教授说：“天使综合征患者的生活总是要应付癫痫经常发作，对病患和家人而言，每天都是一场战争……”


“研究团队这次的发现是一大突破。为了让患者过上快乐、健康的生活，我们必须继续利用科学寻找更好的治疗方案。”