对于罹患罕见疾病的孩童而言，准确诊断遗传病因是为他们提供针对性治疗的重要一步。本地医学专家在一名胰腺功能和骨髓异常的六岁男童身上，发现一种新的基因突变，新疾病以他命名为PKB综合征（PKB Syndrome）。
这名专家是竹脚妇幼医院的儿科内科部门肠胃、肝脏及营养学科荣誉顾问医生潘光武教授。
当时该名华族男童出现与舒—戴二氏综合征（Shwachman-Diamond syndrome）相似的症状，这是一种导致胰腺功能缺陷和骨髓衰竭的罕见疾病。潘光武首次发现了这些临床症状与男童的EIF6基因突变有关。
竹脚妇幼医院和新加坡科技研究局属下的新加坡基因研究院昨天发表联合文告，公布“新加坡遗传病创新研发至临床诊断的桥梁”（Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic diseases in Singapore，简称BRIDGES）项目至今取得的成果。
该项目是由竹脚妇幼医院和新保集团、新科研以及杜克—新加坡国立大学医学院的基因研究机构合作成立，旨在协同加强遗传病的诊断工作和成效管理。
文告指出，自2014年成立以来，项目针对412名病患的罕见病情进行了分析，并诊断出其中160人的基因突变，所达39％的诊断率与全球类似研究项目介于25％至40％之间的诊断率相当。这些诊断结果帮助了医生为病患和他们的家人提供更好的照顾。
遗传学科资深顾问医生发现另一贾穆亚综合征
这些病患当中，有六名孩童患上的是首次发现的新疾病，其中两项新发现是由竹脚妇幼医院和新科研团队领军的。
其中一项是上述的PKB综合征，另一项则是导致孩童发育迟缓的贾穆亚综合征（Jamuar Syndrome），由竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科资深顾问医生沙穆亚·贾穆亚（Saumya Jamuar）发现。这两项研究成果已分别于今年早些时候在医学杂志上发布。
贾穆亚透过文告指出，BRIDGES项目帮助团队为更多患有罕见疾病的病患提供诊断，有了对这些遗传病更深入的了解，团队下来会探讨合作为这些孩童制定治疗目标和研发治疗方案。
